Foto: GranmaInicia el diálogo con Granma Yudelmis Álvarez Gavilán, máster en Genética Médica y profesora auxiliar del Centro Nacional de Genética Médica, con quien dialogamos sobre el control de riesgo genético preconcepcional.
«Cuando escuchamos decir que los defectos congénitos son una de las causas de mortalidad infantil en menores de un año, nos resulta un conocimiento sabido, es ciencia constituida. Pero si decimos que la predisposición genética paterna y el estilo de vida del padre durante la etapa previa a la concepción del embarazo pueden ser responsables de la presencia de estos defectos; esto no resultará tan conocido, y menos aún concientizado por hombres y mujeres de la población».
A pesar de constituir este un programa sólido y una garantía para la salud infantil en nuestro país, aún muestra una atención insuficiente referida al seguimiento y control del aporte masculino en la concepción de un embarazo. «En esta brecha tiene un gran peso la construcción hegemónica de la masculinidad y la paternidad, donde con frecuencia se relega a un segundo plano el rol paterno, y se expropia al hombre de ese espacio humano generador de crecimiento y desarrollo», explicó la también licenciada en Ciencias Biológicas de la Universidad de La Habana.
De acuerdo con la entrevistada, numerosos estudios se han realizado para identificar diversas causas de defectos congénitos en humanos (las alteraciones cromosómicas se consideran responsables del 3 al 5 %, mutaciones genéticas (20 %), agentes ambientales (4 %), infecciones (3 %), drogas (3 %),
entre otros) sin embargo, se tienen en cuenta los antecedentes patológicos personales y familiares de la mujer, sus hábitos tóxicos, sus estilos de vida, su predisposición genética para el defecto o enfermedad; mientras que no se le presta la importancia requerida a estos mismos aspectos en el padre, por lo que no se incide en la atención ni el seguimiento que debe brindarse para controlar, modificar o eliminar estos factores de riesgo en los hombres durante la etapa preconcepcional, refirió la especialista.
Así lo demuestran los resultados de la investigación Contribución genética paterna en la presencia de defectos congénitos en la descendencia, que abarcó un universo constituido por las 80 parejas que en la provincia de Artemisa, durante el 2017, tuvieron diagnóstico de defectos congénitos en su descendencia; de las cuales solo 54 parejas cumplieron los criterios de inclusión para participar en la investigación, por no poder localizarse a los padres en las 26 restantes.
«Entre las malformaciones congénitas, los defectos de cierre del tubo neural (DTN) ocupan un capítulo especial por el daño implícito a diversas estructuras del sistema nervioso, que los hace comúnmente incompatibles con la vida. El 66,66 % de los fetos con DTN tenían padres o familiares paternos también afectados, mientras que solo en dos de las madres se hallaron antecedentes de estas anomalías», ejemplificó la profesora y una de las autoras de la investigación.
Aun cuando todas las parejas en cuya descendencia se detectaron DTN prenatalmente decidieron la terminación voluntaria del embarazo, por lo que no hubo fallecidos menores de un año por este concepto, es necesario entender que para el país, para la Medicina y para las familias cubanas, es mucho mejor prevenir el nacimiento de un niño afectado desde la etapa preconcepcional, que pasar por el traumático proceso de interrupción de un embarazo, incluyendo las complicaciones médicas que puede implicar esto para la salud de la madre, señaló.
Por otra parte, de acuerdo con la Máster en Genética Médica, la predisposición genética paterna existente se agudizó, ya que las mujeres involucradas tampoco consumieron ácido fólico en la etapa preconcepcional.
Es válido entonces resaltar que el consumo de un miligramo de ácido fólico diario, tanto materno como paterno, al menos de tres a seis meses previos a la gestación –etapa en que se está planificando la concepción de un embarazo–hubiera podido prevenir la ocurrencia de estas anomalías fetales.
En un caso específico, cuya descendencia presentó agenesia renal bilateral (ausencia de ambos riñones), se descubrió igualmente que el padre tenía una agenesia renal unilateral no diagnosticada hasta ese momento.
«La causa de la no detección se debió, según la propia referencia del paciente, a que no suele acudir al médico ante ningún malestar y con un único riñón ha vivido bien hasta ahora. Asimismo, al momento de la atención contaba con edad de 48 años, por lo que en su etapa prenatal tampoco existían los avances actuales en la atención materno-infantil», reveló Álvarez Gavilán.
«La subvaloración de la influencia masculina en la expresión fenotípica de un nuevo ser provoca la pérdida de oportunidades para prevenir estas afecciones, aun cuando la evidencia demuestra que el 20 % de los casos estudiados pudieron ser seguidos con otro enfoque, si estos argumentos se hubieran identificado en la etapa preconcepcional y se hubiesen valorado como predictores del riesgo», dijo.
Al no ocurrir así, se limitaron las opciones de acciones preventivas ofrecidas a la pareja durante el asesoramiento genético.
PARA GARANTIZAR UN EMBARAZO SALUDABLE
- Planee el embarazo a edades adecuadas.
- Tomen usted y su pareja ácido fólico al menos tres meses antes del embarazo en dosis de 1 mg, la mujer debe continuar consumiéndolo durante el embarazo, principalmente en las primeras 12 semanas.
- Eviten usted y su pareja estilos de vida poco saludables, garanticen una dieta equilibrada, no fumen y no consuman bebidas alcohólicas.
- Si está planificando un embarazo consulte a su médico ante la necesidad de llevar tratamiento con algún medicamento. Asegure que este no constituya un riesgo para su futuro hijo.
- Si es portador de una enfermedad crónica no transmisible (diabetes, hipertensión, epilepsia u obesidad) acuda a su médico para garantizar que se encuentra compensado de la misma y garantice la modificación efectiva de los tratamientos que consume.
- Recuerde, siempre antes de concebir el embarazo, ambos miembros de la pareja deben acudir a las consultas de riesgo preconcepcional y asesoramiento genético. (Con información de Granma)
